多基因遗传病有哪些(家族遗传病40种病)-传统节日网

在精神疾病里面，精神分裂症（SZ）应该是人们比较熟悉的，而且是危害最大的一种病。

大部分人对它的认识应该都是因为生活压力过大，或者其他的精神异常状态，从而导致这种疾病的不幸发生。

但实际上，精神分裂症和人的遗传息息相关。

染色体中有三个基因和精神分裂症有关系的。第一个是DTNBP1，它对大脑谷氨酸的释放起重要作用，并能提高大脑的抗损伤能力。第二个是NRG1，它具有诱导神经生长和更新的作用。第三个是DISC1，它对神经功能也有重要作用。

当这三个基因发生突变的时候，精神分裂症的患病率会提升，患者会表现出妄想、幻觉、意志减退等症状，同时还可能有自杀倾向。

此外还有孤独症，也是由于各种基因的变化，导致神经突触形成障碍，导致精神缺陷。而且孤独症还有遗传异质性，也就是说，不同人的易感基因还可能有区别。

有孤独症的人，会表现出社交障碍，语言障碍，刻板行为的症状。

另外还有一个可能让你意想不到的很常见疾病也和遗传因素有关，那就是高血压。它的遗传度甚至达到了62%。它的基因调控很复杂，许多个基因都和它有关。

还有先天性的心脏病，例如主动脉狭窄等。

上面这些疾病都属于多基因遗传病，它有很多独特的特点。

首先，两个个体杂交后，产生的个体多为中间型，而且在群体中变异十分广泛。

其次，它的发病率比较高，属于常见病。它有家族聚集倾向但是并没有明显的遗传方式，而且随着家属级别的降低，患病风险会迅速降低。神奇的是它还有民族差异，这证明了不同民族的基因库是不同的。

遗传学上有几个指标来对多基因遗传病进行衡量：遗传带来的患病风险称为易感性。但是仅仅只有遗传因素有时不会表现为具体性状，还需要环境因素来诱导。这种遗传和环境共同作用所带来的风险叫做易患性。

有了易患性，就需要有一个指标来衡量到底要到哪一步才会让机体患病。这个最低限度称为阈值。

当易患性的平均值与阈值越近的时候，易患水平就越高，发病率就越低。

但是这些都是很抽象的指标。具体到发病风险的估计上，我们只需要看这四个因素：

第一个是亲属级别，越近患病率越大，越远患病率越小。

第二个是家庭中的患者人数，越多风险越高。

第三个是病情的严重程度，越严重亲属的风险越高。

最后一个比较特殊，某些多基因遗传病的患病率和性别有关。有些性别的阈值比较高，所以表现不是很明显，但是他的子女依然会有较高的发病风险。这种效应称为卡特效应。先天性幽门狭窄就属于这种。

总之多基因遗传病的特点和单基因遗传病相当的不同，多基因遗传病因为涉及的因素非常多，所以在遗传过程中看上去也更有“中庸之道”。

什么综合征是一种多基因的遗传病，因此目前仍没有彻底根治的办法，一旦诊断确立以后，其治疗需贯彻终身。其治疗手段应根据患者具体情况选择.
脆性X综合征是由于FRM1基因异常引起的。该基因位于染色体X上。5 ’UTR有一段CGG重复序列，在其上游250 bp左右有一个CpG岛。1991年Verkerk等现了FXS相关致病基因FMR-1，提出FMR-1基因内(CGG)n重复序列的不稳定性扩展及其上游CpG岛的异常甲基化是导致该病的分子基础。【脆性X综合征临床主要表现】（1）程度不等的智力低下；（Martin-Bell综合征）（2）巨睾丸；（3）特殊面容；（4）自闭症（5）语言发育障碍以及行为异常(如注意力集中时间短、拍手、目光接触回避)。【前突变型（Premutation）】无临床症状，但约有2O% 的前突变型FXS女性携带者易发生“脆性X原发性卵巢功能不全(FX-POI)”，而部分前突变型FXS男性携带者在其老年时期易发生“脆性X相关震颤-共济失调综合征（FX-TAS) ” 。【全突变型（Full Mutation）】男性100 %表现临床症状，女性则依据x染色体失活的不同而表现程度不等的临床症状。

什么综合征是一种多基因的遗传病，因此目前仍没有彻底根治的办法，一旦诊断确立以后，其治疗需贯彻终身。其治疗手段应根据患者具体情况选择.
脆性X综合征是由于FRM1基因异常引起的。该基因位于染色体X上。5 ’UTR有一段CGG重复序列，在其上游250 bp左右有一个CpG岛。1991年Verkerk等现了FXS相关致病基因FMR-1，提出FMR-1基因内(CGG)n重复序列的不稳定性扩展及其上游CpG岛的异常甲基化是导致该病的分子基础。【脆性X综合征临床主要表现】（1）程度不等的智力低下；（Martin-Bell综合征）（2）巨睾丸；（3）特殊面容；（4）自闭症（5）语言发育障碍以及行为异常(如注意力集中时间短、拍手、目光接触回避)。【前突变型（Premutation）】无临床症状，但约有2O% 的前突变型FXS女性携带者易发生“脆性X原发性卵巢功能不全(FX-POI)”，而部分前突变型FXS男性携带者在其老年时期易发生“脆性X相关震颤-共济失调综合征（FX-TAS) ” 。【全突变型（Full Mutation）】男性100 %表现临床症状，女性则依据x染色体失活的不同而表现程度不等的临床症状。

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